희귀·난치성 질환 치료제는 대부분 고가여서 보험급여 적용 없이는 사용이 어렵다. 하지만 보험급여를 적용받기 위해 '희귀질환 약제 사전심의제'란 정부 판단을 받아야해 환자들의 불만이 속출하고 있다. 빠른 시일 내에 치료가 이뤄져야 하는 다급한 상황에서 사전심의를 받는 환자들은 생사의 갈림길에 놓이기 때문이다.
사전심의 대상에서 다급한 치료가 필요한 비정형 용혈성 요독증후군(aHUS)를 제외해달라는 목소리도 높아지고 있다.
이틀내 치료 해야 하는데 심의기간 14일 걸려
19일 업계에 따르면 한국희귀·난치성질환연합회가 최근 희귀질환 약제 사전심의 대상에서 비정형 용혈성 요독증후군(aHUS) 치료제를 제외해달라는 내용의 민원서를 보건복지부에 제출했다.
비정형 용혈성 요독증후군은 몸 전체에 퍼져있는 작은 혈관에 혈전이 생기는 희귀한 혈전성 미세혈관병증(TMA)의 일종이다. 뇌졸중과 심장마비, 신부전 등을 유발하는 등 사망에 이를 수 있는 위중한 질환이다. 이 질환의 유일한 치료제인 에쿨리주맙 성분 의약품은 오리지널 의약품인 솔리리스와 삼성바이오에피스가 개발한 바이오시밀러 '에피스클리'가 있다.
두개 제품은 성인 기준 의료비 부담이 연간 수억원에 달하는 고가의 바이오 의약품이어서 보험 급여 없이는 사용이 어렵다. 급여 기준도 높아 환자들이 실질적인 혜택을 받기 어려운 실정이다. 희귀질환 의약품 보험급여 혜택을 받기 위해서는 정부로부터 사전심의를 통해 급여 적격 판정을 받아야한다.
문제는 비정형 용혈성 요독증후군은 예측하지 못하는 상황에서 발생하고 질환 진단 후 증상 변화가 빠르게 일어나기 때문에 빠른 치료 결정이 무엇보다 중요한데 사전심의에만 약 14일이 소요돼 그 사이 환자가 사망에 이를 위험이 크다는 점이다. 실제로 비정형 용혈성 요독 증후군은 48시간 이내에 제대로 치료받지 못하면 신장 기능을 상실해 생명까지 위태로울 수 있다.
연합회에 따르면 최근 5년간 비정형 용혈성 요독 증후군을 진단받았지만 사전심사 제도를 통과하지 못해 적절한 치료를 받지 못한 성인 환자는 총 39명이었으며 이 중 82% 환자는 5년 이내 말기 신부전증으로 인해 사망했다. 또 에쿨리주맙의 평균 사전심사 승인율은 2018년부터 2024년 10월까지 18%에 불과한 것으로 알려졌다.
'그림의 떡' 희귀질환 치료제…사전심의제도 개선 촉구
'희귀질환 약제 사전심의제도'는 정부가 2007년부터 부적절한 건강보험 재정 지출을 방지하기 위해 희귀질환 치료제에 대한 필요성과 적절성 여부를 사용 전에 검토하는 제도다.
그러나 희귀질환은 처방되는 환자 수가 적은 만큼 실제 재정 부담이 크지 않아 급여 기준 완화와 심의기간 단축 등 개선이 필요하다는 게 시민단체 입장이다.
이에 연합회는 세종 보건복지부 청사 앞에서 희귀질환 약제 사전심의제도 개선을 촉구하는 피켓시위도 진행 중이다. 작년 11월에는 국민권익위원회에 사전심사제도를 개선해달라는 민원을 제기한 바 있다.
한국희귀·난치성질환연합회 김재학 회장은 "건강보험에 등재, 급여가 적용되고 있는 희귀질환 치료제들이 사전심의 제도때문에 환자들에게는 그림의 떡"이라며 "환자의 생존권을 보장할 수 있는 실질적인 제도 개선이 이루어지기를 강력히 촉구한다"고 했다.
